Здоровье

Британка заболела болезнью, которая сделала ее инвалидом и даже не имеет названия

Былим Елена

Британка заболела болезнью, которая сделала ее инвалидом и даже не имеет названия

У 47-летней жительницы Великобритании редкая болезнь, которую долгие годы не могут идентифицировать. Заболевание превратило женщину в инвалида. Она почти не видит и не может свободно двигаться.

Как пишет Би-Би-Си, еще в детстве, когда она стала чувствовать себя плохо, родители возили ее к разным врачам. Медики считали, что 11-летняя Дебби придумывает свои болезни.

"Я чувствовала себя безнадежной, изолированной и униженной… Я чувствовала, будто подвожу своих родителей. Они возили меня туда-сюда по больницам в Ньюкасле и Лондоне", – вспоминает женщина.

 

Она чувствовала, что медицинские эксперты относились к ее жалобам пренебрежительно. Когда у девочки ухудшились зрение, речь, слух и подвижность, врачи изменили свое мнение. Тем не менее диагноз Дебби не поставили.

Сначала медики решили, что у нее астма. Ее заставили сдать разных анализов у разных врачей.

Женщина вспоминает: "Сначала у них был энтузиазм, потому что я была уникальным случаем и для них это было интересно, но они теряли интерес, когда делали тесты, и все равно не могли поставить диагноз. Они не находили ничего плохого, потому все сводили к психосоматики или депрессии и тревожности".

Девочка пыталась учиться на уровне других детей, впоследствии она получила степень биохимии в Лондоне и квалификацию преподавателя естественных наук.

В возрасте 25 лет (в 2000 году) Дебби потеряла сознание, провела 10 месяцев в больнице и с тех пор перестала ходить, она не смогла работать. В 2005 году ей поставили частичный диагноз митохондриальная болезнь. Это группа заболеваний, вызванных дефектами ключевых частей клеток организма. Затем у Дебби также диагностировали еще три "очень редких расстройства" – неврологическое заболевание, еще одно, влияющее на ее иммунологию, и дистонию, являющуюся двигательным расстройством.

Сейчас она живет с собакой Элли и котом Нилом, трижды в день к ней приезжают сиделки.

Женщина надеется, что ей помогут в первой в Британии специализированной клинике для людей с синдромами без названий. Дебби уже стала одной из первых пациенток этой клиники.

Эту клинику создали, чтобы помогать таким, как Дебби – тем, кто страдает редкими заболеваниями. Новая клиника SWAN (синдромы без названия) размещается в Кардиффской университетской больнице Уэльса, ее услуги доступны для всех пациентов в Уэльсе, имеющих направление врачей.

Дебби надеется, что ей поставят единый общий диагноз: "Я надеюсь, что команда мультидисциплинарных врачей, которая будет рассматривать меня как единое целое, может прийти к единственному выводу, что это одно расстройство, а не отдельные".

Издание пишет: ежегодно рождается 6000 младенцев со столь редкой болезнью, что у нее нет названия. По оценкам экспертов, может быть более 8000 редких заболеваний и непропорционально страдают дети: 50% редких заболеваний поражают детей, и почти треть из них умирает в возрасте до пяти лет.

Ранее: Ученые испытали первое в мире лекарство против болезни Альцгеймера – препарат может замедлять снижение когнитивных функций человека.

Хотите получать самые актуальные новости о войне и событиях в Украине – подписывайтесь на наш Telegram-канал!