Британка захворіла на хворобу, яка зробила її інвалідом і навіть не має назви
47-річна мешканка Великої Британії має рідкісну хворобу, яку довгі роки не можуть ідентифікувати. Захворювання перетворило жінку на інваліда. Вона майже не бачить та не може вільно рухатися.
Як пише Бі-Бі-Сі, ще у дитинстві, коли вона стала почуватися зле, батьки возили її до різних лікарів. Медики вважали, що 11-річна Деббі вигадує свої хвороби.
"Я почувалася безнадійною, ізольованою і приниженою… Я відчувала, ніби підводжу своїх батьків. Вони возили мене туди-сюди по лікарнях у Ньюкаслі та Лондоні", – згадує жінка.
Вона відчувала, що медичні експерти ставилися до її скарг зневажливо. Коли ж у дівчинки погіршилися зір, мова, слух і рухливість, лікарі змінили свою думку. Все ж, діагнозу Деббі не поставили.
Спочатку медики вирішили, що в неї астма. Її змусили здати різних аналізів у різних лікарів.
Жінка згадує: "Спочатку в них був ентузіазм, тому що я була унікальним випадком і для них це було цікаво, але вони втрачали інтерес, коли робили тести, і все одно не могли поставити діагноз. Вони не знаходили нічого поганого, тому все зводили до психосоматики або депресії та тривожності".
Дівчинка намагалася вчитися на рівні інших дітей, згодом вона здобула ступінь з біохімії в Лондоні та кваліфікацію викладача природничих наук.
У віці 25 років (у 2000 році) Деббі знепритомніла, провела 10 місяців у лікарні й відтоді перестала ходити, вона не змогла працювати. У 2005 році їй поставили частковий діагноз – мітохондріальна хвороба. Це група захворювань, викликаних дефектами ключових частин клітин організму. Потім у Деббі також діагностували ще три "дуже рідкісні розлади" – неврологічне захворювання, ще одне, що впливає на її імунологію, і дистонію, що є руховим розладом.
Зараз вона живе з собакою Еллі та котом Нілом, тричі на день до неї приїжджають доглядальники.
Жінка сподівається, що їй допоможуть у першій в Британії спеціалізованій клініці для людей із синдромами без назв. Деббі вже стала однією з перших пацієнток цієї клініки.
Цю клініку створили, аби допомагати таким як Деббі – тим, хто страждає на рідкісні захворювання. Нова клініка SWAN (синдроми без назви) розміщується в Кардіффській університетській лікарні Уельсу, її послуги доступні для всіх пацієнтів в Уельсі, які мають направлення лікарів.
Деббі сподівається, що їй поставлять єдиний загальний діагноз: "Я сподіваюся, що команда мультидисциплінарних лікарів, яка розглядатиме мене як єдине ціле, може прийти до єдиного висновку, що це один розлад, а не окремі".
Видання пише: щороку народжується 6000 немовлят із настільки рідкісною хворобою, що вона не має назви. За оцінками експертів, може бути понад 8000 рідкісних захворювань, і непропорційно страждають діти: 50% рідкісних захворювань вражають дітей, і майже третина з них помирає у віці до п'яти років.
Раніше: Вчені випробували перші у світі ліки проти хвороби Альцгеймера – препарат може уповільнювати зниження когнітивних функцій людини.
Бажаєте отримувати найактуальніші новини про війну та події в Україні – підписуйтесь на наш Telegram-канал!